C'est ce sentiment d'angoisse qui m'envahit chaque fois que j'ouvre les lettres de notre caisse d'assurance maladie. Va-t-il y avoir un refus ? Quel que soit le nombre de refus, je me mets en mode panique. Je calcule immédiatement le nombre d'appels téléphoniques à passer, le nombre de lettres à écrire et le temps que cela prendra. Comme ces événements surviennent inévitablement un samedi, ma panique s'installe jusqu'au lundi.
Lorsque nous avons créé cette fondation il y a trois ans, notre objectif était simplement d'offrir à une autre famille un analyseur de sang portatif afin qu'elle puisse avoir un peu plus de contrôle sur une condition médicale qui nécessite beaucoup d'approximations. Et personne ne devrait avoir à se fier à des suppositions pour éviter à ses enfants des visites aux urgences et des hospitalisations, voire pire. Cet objectif a été atteint 14 fois depuis. Nous n'avons que de la gratitude pour le soutien qui nous a été apporté et nous avons l'intention de poursuivre ce travail.
Connor, aujourd'hui âgé de 17 ans, est né avec un type rare de tumeur cérébrale appelée hamartome hypothalamique (HH) . Connor a souffert de crises gélastiques (un symptôme de HH) dès sa naissance. Les crises gélastiques sont rares et se traduisent par des épisodes de rire nerveux sans déclencheur apparent. Ces crises n'ont jamais été diagnostiquées jusqu'à ce qu'il commence à avoir des crises partielles complexes.
Si vous n'avez pas pu assister à notre webinaire Meet the Experts avec Marci Serota, RDN ...
Lillian Knowlton, originaire de Chesapeake, en Virginie, a été diagnostiquée au début de l'année avec une tumeur cérébrale de type craniopharyngiome. Nous avons rencontré les parents de Lillian lors de la journée sur les tumeurs cérébrales hypophysaires à l'hôpital pour enfants de Philadelphie en mars dernier, alors qu'elle était hospitalisée et en post-opératoire d'une résection de la tumeur. Récemment, Jennifer, la mère de Lillian, nous a contactés parce qu'elle avait du mal à contrôler son taux de sodium. Elle nous a dit que Lillian était pratiquement confinée à la maison à cause de la surveillance constante.
Isaac, âgé de 7 ans et originaire d'Eugene (OR), s'est vu diagnostiquer une tumeur cérébrale de type craniopharyngiome en décembre dernier. Les séquelles du traitement de la tumeur comprennent un diabète insipide difficile à gérer avec des niveaux de sodium fluctuants et un mécanisme de la soif peu fiable en raison des lésions de l'hypothalamus.
Pour ceux qui ont suivi notre histoire depuis le diagnostic d'Alex, vous m'avez peut-être entendu dire à maintes reprises que ce voyage comporte des bénédictions. Parfois, dans les jours difficiles, c'est un rappel à moi-même pour passer à travers cette journée, comme une affirmation, et parfois, quand je le dis, c'est une expression de joie. Hier, il y a eu de nombreux moments de joie.
À l'automne 2013, il avait 8 ans et venait de terminer sa première saison de tackle football ; il aimait les sports de toutes sortes, les constructions en Legos, l'histoire et les sciences. Il était ce que l'on pourrait appeler une "vieille âme".
L'obésité hypothalamique (HO) peut être une comorbidité dévastatrice des tumeurs cérébrales autour de l'axe hypophyse/hypothalamique. Cette affection peut se traduire par une faim incontrôlable et une prise de poids chez les patients en raison de lésions de l'hypothalamus, qui joue le rôle de centre de contrôle de la faim et de la soif. Lorsque ce mécanisme est endommagé, l'organisme peut être amené à se mettre en mode famine, ce qui fait que le patient a constamment faim et qu'il stocke les calories sous forme de graisse.
Anastasia Rafter, deux ans, de Niagara Falls, NY, a été diagnostiquée avec une tumeur agressive dans son chiasma optique le 20 décembre 2016 à l'âge de 8 mois. La tumeur l'a rendue complètement aveugle. Elle a échoué à toutes les chimiothérapies standard et a subi une intervention chirurgicale en octobre 2017, au cours de laquelle 50% de sa tumeur ont été enlevées, mais la chirurgie a détruit sa glande pituitaire.
