Pour ceux qui ont suivi notre histoire depuis le diagnostic d'Alex, vous m'avez peut-être entendu dire à maintes reprises que ce voyage comporte des bénédictions. La journée d'hier a été un exemple de l'une de ces bénédictions.
La Journée de la tumeur cérébrale hypophysaire au Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) est une idée qui a germé il y a près d'un an lors d'un rendez-vous de suivi endocrinologique de routine pour Alex, où nous avons eu le plaisir de rencontrer le Dr Craig Alter, chef de la clinique de neuroendocrinologie. C'est le Dr Karla Leavens, l'endocrinologue d'Alex, qui a fait les présentations, après avoir parlé au Dr Alter du travail que nous faisions avec la fondation. Nous avons commencé à discuter et il a mentionné qu'il organisait une conférence pour d'autres médecins sur tous les problèmes endocriniens qui résultent généralement de tumeurs cérébrales hypophysaires comme le craniopharyngiome, la tumeur d'Alex.
J'ai immédiatement demandé si les parents pouvaient venir. Il m'a répondu qu'il pourrait peut-être organiser un événement destiné aux parents. Ce serait formidable - une journée d'apprentissage et d'échange d'informations avec ces médecins et la rencontre d'autres familles seraient une telle opportunité. Les maladies de nos enfants sont si rares qu'à ma connaissance, il n'existe pas d'événement pour les parents qui couvre tous ces sujets.
Le Dr Alter a donc promis de prendre contact et de discuter plus avant, et quelques semaines plus tard, la planification a commencé. Il a fait appel à une autre maman militante, Catherine Chiang, et à une autre endocrinologue extrêmement dévouée, le Dr Shana McCormack. Avec l'aide de Catrice Butler, du bureau de formation médicale continue (FMC) du CHOP, l'événement a été organisé en moins d'un an.
Hier, en regardant dans la salle les visages venus de l'État de Washington, de Californie, du Texas, du Michigan, de l'Arkansas, de Floride, de Virginie, du Maryland, du New Jersey et, bien sûr, de Pennsylvanie, j'ai ressenti une profonde gratitude pour la réalisation de cette journée et pour ces médecins qui sont à la fois passionnés par leur travail et compatissants à l'égard des situations rares et difficiles de leurs patients et de nos luttes en tant que parents pour gérer ces affections.
Les tumeurs de l'hypophyse peuvent être cancéreuses ou non. En général, on peut y survivre, mais lorsqu'il s'agit de les localiser, elles se trouvent parmi des structures très délicates et importantes pour le fonctionnement général de l'organisme : la glande pituitaire et l'hypothalamus. Les lésions de ces structures ont un impact sur toutes les parties du corps, notamment la faim et la soif, le métabolisme, la régulation des fluides corporels, la croissance, la régulation de la température, la libération de cortisol pour la réponse au stress, le comportement, le sommeil, la puberté, la fertilité et les liens sociaux. Gérer efficacement ces problèmes pour parvenir à un équilibre approprié et à une qualité de vie acceptable est une tâche écrasante.
L'endocrinologie est une spécialité complexe qui exige du médecin qu'il soit très présent auprès des patients, en particulier des enfants, et pas seulement lors des rendez-vous de suivi de routine. Il ne s'agit pas de médecins qui vous reçoivent pendant quinze minutes, facturent l'assurance et s'en vont. Les rendez-vous en endocrinologie pour les patients panhypopituitaires peuvent durer une heure, voire des heures, et il y a toujours des données à analyser, des examens de laboratoire à passer en revue, des courbes de croissance et de poids à expliquer, des médicaments à ajuster et des émotions à gérer de la part des patients et des parents. Il y a toujours des conversations à avoir entre les rendez-vous et des parents inquiets qui téléphonent en panique à propos de choses qui semblent "anormales".
Hier, ces médecins ont consacré leur temps à cet événement, répondant gracieusement à toutes les questions sans aucune trace de supériorité ou d'ego. Ces médecins sont intelligents en ce sens qu'ils reconnaissent que beaucoup d'entre nous, parents, avons un cas unique pour leurs cas multiples et que nous sommes déterminés à découvrir tout ce qu'il y a à savoir sur la façon d'améliorer la vie de nos enfants. Nous n'avons pas de diplôme de médecine, mais nous lisons d'innombrables revues et rapports médicaux et essayons de donner un sens aux données. Nous devenons des experts de notre "patient unique" et nous acquérons des connaissances grâce à notre réseau de parents en ligne. Ces médecins ont compris l'intérêt de s'appuyer sur ce réseau. Il s'agissait d'un véritable esprit de collaboration.
De très nombreux sujets ont été abordés hier à un haut niveau devant un public de personnes se trouvant à des stades différents de leur parcours. Certains sont si nouveaux que leur enfant a été hospitalisé, quelques semaines seulement après la résection d'une tumeur cérébrale. D'autres sont nos "vétérans", comme Eugenie Hsu, qui défend la cause de l'ocytocine, l'une des hormones qui n'est pas encore remplacée chez nos enfants, mais qui est étudiée au CHOP. Marci Serota, une autre maman militante, diététicienne diplômée et auteur de En quête de solutionsLes médecins du CHOP ont présenté les points clés de la gestion de la nutrition des enfants souffrant d'obésité hypothalamique - l'un des effets secondaires les plus difficiles d'une tumeur cérébrale hypophysaire. Les médecins du CHOP ont parlé du sommeil, du comportement, du dosage du stress, de la gestion du diabète insipide, du processus d'induction de la puberté et des implications psychosociales des tumeurs cérébrales pour les patients et leurs familles. Je pense que chacun est reparti avec quelque chose - que ce soit de nouvelles connaissances ou un nouvel ami avec qui partager la vie sur ce chemin. Le simple fait d'entrer en contact avec d'autres familles est d'une grande valeur.
Il convient de noter que chaque détail a été pris en compte, y compris le choix d'un menu pour le petit-déjeuner et le déjeuner qui respectait les directives diététiques établies par Marci Serota en matière de nutrition pour les patients atteints d'HO. Pas de desserts sucrés ni de pâtisseries comme on en voit habituellement lors des conférences.
Un grand merci au Dr Craig Alter, au Dr Shana McCormack, à Catrice Butler, à Catherine Chiang et à la famille Chiang, à Marci Serota, à Eugenie Hsu pour avoir travaillé à la promotion de l'événement, aux groupes de parents, aux intervenants, à Ellen Waters, membre du conseil d'administration de RAWF, qui est venue apporter son aide, à l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, aux familles qui ont fait le voyage pour participer à cette journée et aux donateurs et sympathisants de RAWF qui ont contribué à rendre cette journée possible. Nous espérons que cette journée sera encore meilleure l'année prochaine !
