CONNOR (À DROITE) EST LE DERNIER BÉNÉFICIAIRE D'UN ANALYSEUR DE SANG PORTABLE POUR L'AIDER À GÉRER UN DIABÈTE INSIPIDE COMPLIQUÉ RÉSULTANT D'UN HAMARTOME HYPOTHALAMIQUE.
Connor, aujourd'hui âgé de 17 ans, est né avec un type rare de tumeur cérébrale appelée hamartome hypothalamique (HH) . Connor a souffert de crises gélastiques (un symptôme de HH) dès sa naissance. Les crises gélastiques sont rares et se traduisent par des épisodes de rire nerveux sans déclencheur apparent. Ces crises n'ont jamais été diagnostiquées jusqu'à ce qu'il commence à avoir des crises partielles complexes.
Après avoir été admis à l'hôpital à l'âge de sept ans, ils ont découvert que Connor avait une grosse tumeur au cerveau. On leur a dit qu'elle était inopérable. Après avoir effectué un EEG sur Connor, ils ont découvert qu'il avait des crises continues, même lorsqu'il ne présentait aucun type d'activité convulsive visible.
Selon Lisa, la mère de Connor, "on ne nous a pas donné beaucoup d'informations, les médicaments ne semblaient pas avoir beaucoup de succès, et on nous a dit que la chirurgie était trop risquée".
Après sa sortie de l'hôpital, la famille a cherché sur Internet des informations sur cette terrible maladie et a trouvé de l'espoir pour l'hamartome hypothalamique. Il y avait en effet un médecin aux États-Unis qui avait l'expérience de l'ablation de ce type de tumeur cérébrale rare. Après de nombreuses démarches administratives auprès de l'assurance, la famille a quitté le New Jersey pour l'Arizona afin de rencontrer le Dr. Institut neurologique Barrow à Phoenix, en Arizona.
Le Dr Rekate a effectué une intervention chirurgicale de huit heures, retirant environ 80 % de la tumeur. Connor est resté trois semaines à l'hôpital en Arizona pour se rétablir et a passé la quatrième semaine en Arizona en tant que patient ambulatoire. Connor a été autorisé à rentrer chez lui dans le New Jersey sans crise d'épilepsie !
C'est comme si on nous avait rendu notre fils", a déclaré Lisa. "Il avait toujours un retard de développement, mais le regard fixe, la colère et les crises d'épilepsie associés à l'HH semblaient avoir disparu."
Ils ont été informés que Diabète insipide (DI) était une possibilité, mais il n'a montré aucun signe pendant les quatre semaines qui ont suivi l'opération et tout le monde était convaincu qu'il n'avait pas à s'inquiéter de l'ID. Environ dix jours après son retour à la maison, Connor a montré des signes de DI et a été admis à l'hôpital avec un taux de sodium de 179. Un taux de sodium normal se situe entre 135 et 145.
Connor était très, très malade, et est resté en USIP pendant 3 semaines, et une semaine à l'étage pédiatrique. L'AI de Connor a été très difficile à gérer. Son taux de sodium est élevé alors qu'il devrait être faible cliniquement, son taux de sodium est faible alors qu'il devrait être élevé, les endocrinologues de l'hôpital pour enfants de Philadelphie ne savent pas pourquoi son DI se présente de cette manière.
Connor n'a pas une soif intacte et ses soignants surveillent toutes ses entrées et sorties de liquides. Même en mesurant ses fluides, il a été hospitalisé à plusieurs reprises avec un taux de sodium variant de 126 à 176.
"La possibilité d'utiliser un analyseur de sang portatif à la maison, pour surveiller son taux de sodium lorsque les symptômes apparaissent, serait d'une grande aide dans la gestion de son diabète et permettrait, nous l'espérons, de le garder en bonne santé et d'éviter l'hôpital", a déclaré Lisa. "Merci d'avoir écouté son histoire et de nous avoir aidés à obtenir cet appareil.
Connor a bénéficié d'un analyseur de sang portable grâce à votre soutien lors du Mardi de la générosité. Envisagez de faire un don mensuel pour continuer à aider des enfants comme Connor.
