L'étude de recherche est ouverte aux participants du monde entier afin de faire progresser la compréhension et le traitement de ces maladies rares.
La Fondation Raymond A. Wood, en collaboration avec la National Organization for Rare Disorders (NORD®), lance aujourd'hui une étude novatrice sur les tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires rares. Ces tumeurs peuvent entraîner toute une série de symptômes débilitants, notamment des déficits hormonaux, des déficiences visuelles, des difficultés psychosociales, des troubles cognitifs et un dysfonctionnement hypothalamique entraînant un dérèglement de la température, des troubles du sommeil, l'obésité et l'hyperphagie.
Le registre des patients atteints de tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires constitue une plate-forme mondiale permettant aux personnes touchées par ces tumeurs rares de partager des informations vitales. Son principal objectif est de créer une ressource internationale qui stimulera la recherche scientifique future dans ce domaine. Les tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires, qui touchent environ une personne sur un million, posent des problèmes complexes, le traitement consistant généralement en une résection chirurgicale avec ou sans radiothérapie. Les manifestations cliniques varient considérablement en fonction de facteurs tels que la localisation de la tumeur, sa taille, son mode de croissance et sa relation avec les structures cérébrales adjacentes.
Amy Wood, cofondatrice et directrice exécutive de la Raymond A. Wood Foundation, a souligné l'importance de cette initiative en déclarant : "Cette ressource mondiale fournira des données aux chercheurs pour faire progresser le développement de médicaments et de traitements, centrés sur les besoins des patients afin d'améliorer les soins prodigués à nos proches".
Afin de sensibiliser le public et d'encourager la participation, la Fondation Raymond A. Wood mettra en œuvre un vaste plan de lancement, comprenant une campagne dans les médias sociaux, des séminaires en ligne et des événements.
"Le succès du registre dépend de la participation de la communauté. Notre objectif est d'inscrire le plus grand nombre possible de patients, de parents ou de tuteurs légaux", a déclaré Mme Wood.
Le registre des patients atteints de tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires est une étude complète de l'histoire naturelle comprenant des enquêtes électroniques conçues pour recueillir des informations sur l'expérience des patients et l'évolution de la maladie. Les patients, ainsi que leurs soignants ou tuteurs, peuvent saisir des données depuis n'importe où dans le monde. Toutes les informations sont confidentielles et stockées en toute sécurité sur le portail en ligne d'IAMRARE. La Fondation Raymond A. Wood peut partager les données avec des individus ou des institutions menant des recherches ou des essais cliniques, sous réserve de l'approbation du comité directeur de l'étude, qui comprend des scientifiques, des médecins et des défenseurs des patients.
La Raymond A. Wood Foundation et NORD ont uni leurs forces dans cette entreprise, tirant parti de l'expertise de NORD en matière de plateformes d'étude de l'histoire naturelle dans le cadre de leur mission collective visant à traiter l'ensemble des 7 000 maladies rares.
"NORD se réjouit du lancement de cette nouvelle étude importante sur l'histoire naturelle. Cette recherche innovante et essentielle ne pouvait pas mieux tomber pour les membres de la communauté des tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires. Avec NORD, ce nouveau projet de recherche peut faire entendre les voix et les histoires des patients, des familles et des membres de la communauté des maladies rares ", déclare Aliza Fink, DSc, directrice des données et de l'analyse de la recherche chez NORD.
