Frankie Knowles, 10 ans, Downingtown, PA
survivant d'un astrocytome pilomyxoïde (PMA)
Frankie Knowles, 10 ans, de Pennsylvanie, s'est vu diagnostiquer une astrocytome pilomyxoïde à l'âge de 6 ans. Il s'agit d'un gliome pédiatrique rare de bas grade qui se produit dans la région hypothalamique/chiasmatique du cerveau et qui peut avoir un taux de récurrence élevé et un risque de propagation.
Le séquençage génétique du tissu tumoral de Frankie a révélé une mutation qui rend sa tumeur sujette à des saignements. Frankie a survécu à deux hémorragies cérébrales, la première en mars 2018 et la seconde en mai 2020.
La seconde hémorragie a laissé Frankie avec de nombreuses complications, mais il continue à travailler dur pour surmonter les défis qui se présentent à lui. Grâce à la physiothérapie, il a non seulement réappris à marcher, mais il a également obtenu une ceinture verte en karaté. Grâce aux services d'orthophonie, il a dépassé le stade de la saisie de ses pensées sur un tableau de communication et a retrouvé l'usage de sa voix.
Malgré les progrès réalisés, la difficulté à gérer le taux de sodium a persisté longtemps après la stabilisation de presque toutes les autres complications. En décembre 2020, son taux de sodium a chuté à 130 et Frankie a eu deux crises d'hyponatrémie au milieu de la nuit. Il a été hospitalisé pendant trois semaines alors qu'une équipe d'endocrinologues s'efforçait de stabiliser son taux de sodium. Depuis, il se rend à l'hôpital pour des analyses, parfois jusqu'à trois fois par semaine.
"Lorsque nous avons appris que Frankie était autorisé à recevoir un analyseur de sang portable, nous avons été ravis", a déclaré Erica, la mère de Frankie. Le fait d'avoir ce [dispositif] signifie beaucoup moins de voyages à l'hôpital, moins d'accès aux ports et moins de risques d'infection, et plus de temps pour aller à l'école ou simplement pour faire les choses qu'un enfant de 10 ans typique...". devrait de faire. Et nous espérons certainement ne plus jamais avoir de crise d'hyponatrémie".
Nous remercions sincèrement nos donateurs qui ont permis à la famille de Frankie de mieux gérer son diabète insipide et son taux de sodium sanguin à domicile.
D'autres enfants comme Frankie attendent votre aide.
