Frankie Knowles, 10 años, Downingtown, PA
astrocitoma pilomixoide (PMA) superviviente
A Frankie Knowles, una niña de diez años de Pensilvania, le diagnosticaron un astrocitoma pilomixoide cuando tenía 6 años. Se trata de un glioma pediátrico poco frecuente, de bajo grado, que se produce en la región hipotalámica/quiasmática del cerebro y que puede tener una alta tasa de recurrencia y probabilidad de diseminarse.
La secuenciación genética del tejido tumoral de Frankie reveló una mutación que hace que su tumor sea propenso a sangrar. Frankie ha sobrevivido a dos hemorragias cerebrales, la primera en marzo de 2018 y otra en mayo de 2020.
La segunda hemorragia dejó a Frankie con muchas complicaciones, pero sigue esforzándose por superar los retos que se le presentan. Gracias a la fisioterapia, no solo ha aprendido a andar de nuevo, sino que ha conseguido un cinturón verde avanzado en kárate. Gracias a los servicios de logopedia, ha dejado de escribir sus pensamientos en un tablero de comunicación y ha recuperado el uso de la voz.
A pesar de los avances que ha logrado, la dificultad para controlar los niveles de sodio ha persistido mucho después de que casi todas las demás complicaciones se hayan estabilizado. En diciembre de 2020, su sodio bajó a 130 y Frankie sufrió dos convulsiones hiponatrémicas en mitad de la noche. Estuvo hospitalizado tres semanas mientras un equipo de endocrinólogos luchaba por estabilizar sus niveles de sodio. Desde entonces, ha estado viajando al hospital para hacerse análisis, a veces hasta tres veces por semana.
"Cuando nos enteramos de que Frankie había recibido la aprobación para un analizador de sangre portátil, estábamos eufóricos", dijo Erica, la madre de Frankie. Contar con este [dispositivo] significa muchos menos viajes al hospital, menos accesos por puerto y menor riesgo de infección, y más tiempo para ir al colegio o hacer las cosas que haría un niño normal de 10 años". debe estar haciendo. Y, desde luego, esperamos no volver a tener un ataque de hiponatremia".
Un sincero agradecimiento a nuestros donantes que hicieron posible que la familia de Frankie pudiera controlar mejor su diabetes insípida y sus niveles de sodio en sangre en casa.
Hay más niños como Frankie que esperan tu ayuda.
