CONNOR (DERECHA) ES EL ÚLTIMO RECEPTOR DE UN ANALIZADOR DE SANGRE PORTÁTIL PARA AYUDAR A CONTROLAR LA DIABETES INSÍPIDA COMPLICADA A CONSECUENCIA DE UN HAMARTOMA HIPOTALÁMICO.
Connor, que ahora tiene 17 años, nació con un tipo raro de tumor cerebral llamado hamartoma hipotalámico (HH) . Connor sufrió ataques gelásticos (un síntoma de HH) desde su nacimiento. Los ataques gelásticos son raros y consisten en episodios de risa nerviosa sin desencadenante aparente. Los ataques nunca se diagnosticaron hasta que empezó a tener ataques parciales complejos.
Tras ser ingresado en el hospital a los siete años, descubrieron que Connor tenía un gran tumor cerebral en lo más profundo del cerebro. Les dijeron que era inoperable. Después de realizarle un electroencefalograma a Connor, descubrieron que tenía convulsiones continuas incluso cuando no presentaba ningún tipo de actividad convulsiva que se pudiera ver.
Según Lisa, la madre de Connor, "no nos dieron mucha información, no parecía haber mucho éxito con la medicación y la cirugía nos dijeron que era demasiado arriesgada".
Tras el alta, la familia buscó en Internet algo de información sobre esta terrible enfermedad y encontró una esperanza para el hamartoma hipotalámico. Efectivamente, había un médico en Estados Unidos que tenía experiencia en la extirpación de este tipo de tumor cerebral poco frecuente. Después de muchos trámites burocráticos por parte del seguro, la familia viajó de Nueva Jersey a Arizona para entrevistarse con el Dr. Rekate en el Instituto Neurológico Barrow en Phoenix, Arizona.
El Dr. Rekate realizó una intervención quirúrgica de ocho horas en la que extirpó aproximadamente el 80% del tumor. Connor estuvo en el hospital durante tres semanas en Arizona recuperándose y pasó la cuarta semana en Arizona como paciente ambulatorio. ¡Connor fue dado de alta para volver a casa a Nueva Jersey libre de convulsiones!
Parecía como si nos hubieran devuelto a nuestro hijo", dice Lisa. "Seguía teniendo retraso en el desarrollo, pero la mirada fija, la ira y las convulsiones asociadas al HH parecían haber desaparecido".
Se les informó de que Diabetes insípida (DI) era una posibilidad, pero no mostró ningún signo durante las cuatro semanas posteriores a la operación y todo el mundo estaba bastante seguro de que no tenía que preocuparse por la DI. Unos diez días después de llegar a casa, Connor mostró signos de DI y fue ingresado en el hospital con 179 de sodio. El rango normal de sodio es de 135 a 145.
Connor estuvo muy, muy enfermo, y permaneció en la UCIP durante 3 semanas, y una semana en la planta de pediatría. La DI de Connor ha sido muy difícil de manejar. Su sodio es alto cuando clínicamente debería ser bajo, el sodio es bajo cuando debería ser alto, los endocrinólogos del Hospital Infantil de Filadelfia no saben por qué su DI se presenta de esta manera.
Connor no tiene la sed intacta, por lo que sus cuidadores controlan todas sus entradas y salidas de líquidos. Incluso midiendo sus fluidos, ha sido hospitalizado muchas veces con su sodio variando de 126 a 176.
"La posibilidad de utilizar un analizador de sangre portátil en casa para controlar el sodio cuando aparecen los síntomas sería de gran ayuda para controlar su DI y, con un poco de suerte, le mantendría sano y fuera del hospital", dijo Lisa. "Gracias por escuchar su historia y por ayudarnos a obtener esta máquina".
Connor fue el beneficiario del analizador de sangre portátil gracias a tu apoyo el Martes de Acción Solidaria. Considera la posibilidad de hacer una donación mensual para seguir ayudando a niños como Connor.
