Es esa sensación de pavor cada vez que abro las cartas de nuestro seguro médico. ¿Va a ser una denegación? No importa cuántas veces se produzca una denegación, entro en modo pánico. Al instante, estoy calculando cuántas llamadas habrá que hacer, cuántas cartas escribir, cuánto tiempo llevará. Inevitablemente, esto ocurre en sábado, así que el pánico se instala en mí hasta el lunes.
Cuando pusimos en marcha esta fundación hace tres años, nuestro objetivo era simplemente proporcionar a otra familia un analizador de sangre portátil para que pudieran tener un poco más de control sobre una enfermedad que requiere muchas conjeturas. Y nadie debería tener que depender de conjeturas para evitar que sus hijos tengan que acudir a urgencias y ser hospitalizados o algo peor. Ese objetivo se ha logrado 14 veces desde entonces. No tenemos más que gratitud por el apoyo que hemos recibido para conseguirlo y pensamos continuar con esta labor.
Connor, que ahora tiene 17 años, nació con un tipo raro de tumor cerebral llamado hamartoma hipotalámico (HH) . Connor sufrió ataques gelásticos (un síntoma de HH) desde su nacimiento. Los ataques gelásticos son raros y consisten en episodios de risa nerviosa sin desencadenante aparente. Los ataques nunca se diagnosticaron hasta que empezó a tener ataques parciales complejos.
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A Lillian Knowlton, de Chesapeake, Virginia, le diagnosticaron a principios de año un tumor cerebral craneofaringioma. Conocimos a los padres de Lillian en el Día del Tumor Cerebral Hipofisario del Hospital Infantil de Filadelfia el pasado mes de marzo, mientras estaba ingresada y en el postoperatorio de una resección tumoral. Recientemente, Jennifer, la madre de Lillian, se puso en contacto con nosotros debido a la lucha por controlar su sodio. Dijo que Lillian estaba básicamente confinada en casa debido a la monitorización constante.
A Isaac, de 7 años, de Eugene, Oregón, le diagnosticaron un tumor cerebral craneofaringioma el pasado diciembre. Las secuelas del tratamiento tumoral incluyen una diabetes insípida difícil de controlar, con niveles de sodio fluctuantes y un mecanismo de la sed poco fiable debido al daño hipotalámico.
Para aquellos que han seguido nuestra historia desde el diagnóstico de Alex, me habrán oído decir una y otra vez que hay bendiciones en este viaje. A veces, en los días difíciles, es un recordatorio para mí misma para superar ese día, como una afirmación, y a veces, cuando lo digo, es una expresión de alegría. Ayer hubo muchos momentos de alegría.
En otoño de 2013, tenía 8 años y acababa de terminar su primera temporada de fútbol americano; le encantaban los deportes de todo tipo, construir con Legos, la historia y la ciencia. Era lo que podría denominarse un "alma vieja".
La obesidad hipotalámica (HO) puede ser una comorbilidad devastadora de los tumores cerebrales alrededor del eje hipotálamo-hipofisario. Esta enfermedad puede provocar hambre incontrolable y aumento de peso en los pacientes debido a daños en el hipotálamo, que actúa como centro de control del hambre y la sed. Cuando se daña este mecanismo, el organismo puede entrar en modo de inanición, lo que hace que el paciente esté constantemente hambriento y almacene calorías en forma de grasa.
A Anastasia Rafter, una niña de dos años de Niagara Falls (Nueva York), le diagnosticaron un tumor agresivo en el quiasma óptico el 20 de diciembre de 2016, a los 8 meses de edad. El tumor la dejó completamente ciega. Fracasó toda la quimioterapia estándar y se sometió a cirugía en octubre de 2017, donde se extirpó 50% de su tumor, pero la cirugía destruyó su glándula pituitaria.
