Création d'un registre international de patients atteints de tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires rares
Chercheur principal : Nathalie Kayadjanian, PhD
Objectif :
L'objectif du registre des patients est de créer un répertoire central international des données saisies par les soignants et les patients sur la vie avec les syndromes tumoraux hypothalamo-hypophysaires (H-P).
Objectifs :
- Soutenir et accélérer l'achèvement des essais cliniques
- Recueillir des données factuelles sur les points de vue et les besoins non satisfaits des soignants et des survivants en ce qui concerne l'impact de la maladie et des traitements sur leur qualité de vie, les priorités en matière de traitement et l'évaluation des avantages et des risques.
- Mieux comprendre l'ensemble des symptômes de l'H-P, l'épidémiologie et l'évolution de la maladie (histoire naturelle)
- Améliorer les soins aux patients
- Faciliter la recherche
Les tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires rares se situent dans une zone anatomique complexe du cerveau qui comprend l'hypothalamus, l'hypophyse, le chiasma optique, les nerfs optiques et d'autres structures vitales. Elles englobent de multiples tumeurs rares, dont le craniopharyngiome, les gliomes de bas grade ou les gliomes des voies optiques/hypothalamiques, le germinome, les hamartomes hypothalamiques, l'histiocytose à cellules de Langerhans, le kyste de la fente de Rathke, certains méningiomes et d'autres tumeurs sellaires/parasellaires. Les manifestations cliniques résultant de la tumeur et/ou de son traitement sont multiples et durent souvent toute la vie. Elles comprennent un dysfonctionnement hypothalamique, des troubles cognitifs, des problèmes psychosociaux, un panhypopituitarisme et des déficits visuels.
Les traitements actuels se limitent principalement à des thérapies de réduction tumorale. Bien que les thérapies de remplacement hormonal puissent traiter les endocrinopathies, de nombreuses séquelles ne peuvent être corrigées en raison de l'absence de traitements efficaces, ce qui nuit gravement à la qualité de vie des survivants. Bien que le nombre de pistes thérapeutiques explorées pour les tumeurs hypothalamo-hypophysaires soit encourageant, une meilleure connaissance de la progression des comorbidités associées aux tumeurs hypothalamo-hypophysaires rares (c'est-à-dire l'histoire naturelle), une base de données solide de participants potentiels pour les études cliniques, ainsi qu'une meilleure compréhension des besoins cliniques non satisfaits des survivants et des soignants (par exemple la voix des patients) peuvent faciliter le développement de meilleures thérapeutiques pour les survivants de tumeurs hypothalamo-hypophysaires rares.
La Fondation Raymond A. Wood a récemment identifié la création d'un registre international de patients comme une priorité pour soutenir le développement de traitements efficaces pour les survivants de tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires rares. L'objectif principal du registre est de créer un dépôt central international de données rapportées par les soignants et les patients sur la vie avec des tumeurs hypothalamo-hypophysaires rares. Le registre vise à recueillir des données sur l'expérience de la maladie et à identifier les besoins médicaux non satisfaits du point de vue des survivants et des soignants ; à documenter l'évolution naturelle des maladies dans l'ensemble de la population ; à identifier les domaines sous-étudiés ; à accélérer l'achèvement des essais cliniques ; à guider l'élaboration de normes de soins ; et à faciliter la recherche.
Le registre sera basé sur le web et hébergé sur la plateforme de registre de la National Organization for Rare Disorders (NORD), qui est conforme aux lois américaines sur la confidentialité des informations de santé, aux réglementations de la FDA sur les dossiers électroniques et aux exigences de sécurité du Règlement général sur la protection des données (RGPD) de l'Union européenne. Seules les données dépersonnalisées seront partagées avec les chercheurs et les autres parties prenantes. Un comité consultatif du registre, composé de scientifiques, de médecins et de défenseurs des patients, a été mis en place pour superviser la conduite du registre.
Les participants au registre seront des survivants ou des soignants d'une personne atteinte d'une tumeur cérébrale hypothalamo-hypophysaire rare. Les participants seront invités à répondre à des enquêtes en ligne disponibles dans le monde entier en anglais, en français et en espagnol. Les participants seront suivis tout au long de leur vie et fourniront des données à des intervalles variables. Des données seront recueillies au début de l'étude et au moins une fois par an sur des sujets tels que les caractéristiques démographiques, le diagnostic, la qualité de vie, les antécédents médicaux, les manifestations cliniques, l'expérience personnelle des tumeurs, l'état de santé général, les médicaments et les traitements.
Le registre des patients est un outil puissant qui permet aux survivants de tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires de se prendre en charge. En y participant, vous ferez partie de l'équipe de recherche qui guidera le développement de thérapies significatives pour vous et votre famille.
Calendrier du registre
janvier 2023 Coup d'envoi du projet
mars 2023 Réunion inaugurale du comité consultatif du registre
Avril 2023 - Octobre 2023 Développement de la plateforme
Novembre - décembre 2023 Lancement de la première enquête auprès des patients
Conseil consultatif du registre
Johan de Graaf
Survivant et président de la Dutch Pituitary Foundation, Pays-Bas
Shuang Liu, PhD
PDG et fondateur de ConSynance Therapeutics, Inc.
Lynn Mathies
Survivant et étudiant en MSc Neuroscience and Cognition, Université d'Utrecht, Pays-Bas
Shana McCormack, MD, MTR
Directeur scientifique du Neuroendocrine Center Division of Endocrinology and Diabetes, Children's Hospital of Philadelphia, USA
Hermann Muller, MD
Chef du département de pédiatrie et d'hématologie et d'oncologie pédiatriques, Klinikum Oldenburg, Allemagne
Bradley Richards, PhD
Aide-soignante, professeur adjoint, Université de York Toronto, Canada
Theresa Strong, PhD
Directeur des programmes de recherche, Fondation pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi, États-Unis
Soutenir ce travail
Participer à la recherche permet aux patients de contribuer aux progrès de la médecine, d'avoir accès à des traitements expérimentaux et de faire partie d'une communauté de soutien. En tant que participant à la recherche, vous pouvez activement influencer les résultats des soins de santé et améliorer les traitements futurs.
