Creación de un registro internacional de pacientes con tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios poco frecuentes
Investigador principal: Dra. Nathalie Kayadjanian
Objetivo:
El objetivo del registro de pacientes es crear un repositorio central internacional de datos introducidos por cuidadores y pacientes sobre la vida con síndromes tumorales hipotalámico-hipofisarios (H-P)....
Objetivos:
- Apoyar y acelerar la realización de ensayos clínicos
- Recopilar datos basados en pruebas sobre los puntos de vista y las necesidades insatisfechas de cuidadores y supervivientes en relación con el impacto de la enfermedad y los tratamientos en su calidad de vida, las prioridades de tratamiento y la evaluación de beneficios y riesgos.
- Comprender mejor todo el espectro de síntomas, epidemiología y progresión de la H-P (historia natural).
- Mejorar la atención a los pacientes
- Facilitar la investigación
Los tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios poco frecuentes se encuentran en una zona anatómica cerebral compleja que comprende el hipotálamo, la hipófisis, el quiasma óptico, los nervios ópticos y otras estructuras vitales. Abarcan múltiples tumores poco frecuentes, como el craneofaringioma, los gliomas de bajo grado o los gliomas de la vía óptica/hipotalámicos, el germinoma, los hamartomas hipotalámicos, la histiocitosis de células de Langerhans, el quiste hendido de Rathke, algunos meningiomas y otros tumores sellares/paraselares. Las manifestaciones clínicas derivadas del tumor y/o de su tratamiento son múltiples y a menudo de por vida. Incluyen disfunción hipotalámica, deterioro cognitivo, problemas psicosociales, panhipopituitarismo y déficit visual.
Los tratamientos actuales se limitan sobre todo a terapias reductoras de tumores. Aunque las terapias hormonales sustitutivas pueden hacer frente a las endocrinopatías, muchas de las secuelas sanitarias no pueden corregirse debido a la falta de tratamientos eficaces, lo que deteriora gravemente la calidad de vida de los supervivientes. Aunque el número de vías terapéuticas que se están siguiendo para los tumores hipotalámico-hipofisarios es alentador, un mejor conocimiento de la progresión de las comorbilidades asociadas a los tumores hipotalámico-hipofisarios raros (es decir, la historia natural), una base de datos sólida de posibles participantes en estudios clínicos, así como una mejor comprensión de las necesidades clínicas no cubiertas de los supervivientes y cuidadores (por ejemplo, la voz de los pacientes) pueden facilitar el desarrollo de mejores terapias para los supervivientes de tumores hipotalámico-hipofisarios raros.
La Fundación Raymond A. Wood ha identificado recientemente la creación de un registro internacional de pacientes como una prioridad para apoyar el desarrollo de tratamientos eficaces para los supervivientes de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios raros. El objetivo principal del registro es crear un repositorio central internacional de datos de cuidadores y pacientes sobre la vida con tumores hipotalámico-hipofisarios raros. El registro pretende recopilar datos sobre las experiencias con la enfermedad e identificar necesidades médicas no cubiertas desde la perspectiva de los supervivientes y cuidadores; documentar la progresión natural de las enfermedades en toda la población; identificar áreas poco estudiadas; acelerar la realización de ensayos clínicos; guiar el desarrollo de estándares de atención; y facilitar la investigación.
El registro estará basado en la web y alojado en la Plataforma de Registro de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), que cumple las leyes de privacidad de la información sanitaria de Estados Unidos, la normativa de la FDA sobre registros electrónicos y los requisitos de seguridad del Reglamento General de Protección de Datos (GDPR) de la Unión Europea. Solo se compartirán datos desidentificados con investigadores y otras partes interesadas. Se ha reunido una Junta Asesora del Registro que incluye científicos, médicos y defensores de los pacientes, para supervisar la realización del registro.
Los participantes en el registro serán supervivientes o cuidadores de una persona con un tumor cerebral hipotalámico-hipofisario poco frecuente. Se pedirá a los participantes que respondan a encuestas en línea disponibles en todo el mundo en inglés, francés y español. Se hará un seguimiento de los participantes a lo largo de su vida, aportando datos a intervalos variables. Se recogerán datos al inicio del estudio y al menos una vez al año sobre temas como demografía, diagnóstico, calidad de vida, historial médico, manifestaciones clínicas, experiencia personal con los tumores, estado de salud general, medicación y tratamientos.
El registro de pacientes es una poderosa herramienta para empoderar a los supervivientes de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios. Al participar, pasará a formar parte del equipo de investigación, que guiará el desarrollo de terapias significativas para usted y su familia.
Calendario del Registro
Enero de 2023 Inicio del proyecto
Marzo de 2023 Reunión inaugural del Consejo Asesor del Registro
Abril 2023 - Octubre 2023 Desarrollo de la plataforma
Noviembre - Diciembre 2023 Lanzamiento de la primera encuesta a pacientes
Junta Consultiva del Registro
Johan de Graaf
Superviviente y Presidenta de la Fundación Holandesa de Pituitaria, Países Bajos
Doctor Shuang Liu
Consejero delegado y fundador de ConSynance Therapeutics, Inc.
Lynn Mathies
Superviviente y estudiante del Máster en Neurociencia y Cognición de la Universidad de Utrecht (Países Bajos).
Dra. Shana McCormack, MTR
Director Científico del Centro Neuroendocrino División de Endocrinología y Diabetes, Hospital Infantil de Filadelfia, EE.UU.
Dr. Hermann Muller
Jefe del Departamento de Pediatría y Hematología y Oncología Pediátricas, Klinikum Oldenburg, Alemania
Doctor Bradley Richards
Cuidadora, profesora adjunta, Universidad de York Toronto, Canadá
Doctora Theresa Strong
Director, Programas de Investigación, Fundación para la Investigación de Prader-Willi, EE.UU.
Apoye esta labor
Participar en la investigación permite a los pacientes contribuir a los avances médicos, acceder a tratamientos experimentales y formar parte de una comunidad solidaria. Como participante en una investigación, puede influir activamente en los resultados de la atención sanitaria y mejorar los tratamientos futuros.
