La Fundación Raymond A. Wood se une a otras organizaciones de la red Rare As One en una reunión organizada por Chan Zuckerberg Initiative
Los beneficiarios de la Red Rare As One (RAO) de la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) se reunieron la semana pasada en San Diego, California, para asistir a tres días de formación sobre el avance de la investigación en sus respectivas enfermedades.
Delegación de CZI Rare As One Convening (de izquierda a derecha), Eugenie Hsu, Ph.D, presidenta de la junta; Amy Wood, directora ejecutiva; Nathalie Kayadjanian, Ph.D, asesora científica; y Cassie Kline, MD, neurooncóloga, CHOP.
La Fundación Raymond A. Wood (RAWF) fue nombrada beneficiaria del Ciclo 2 a finales de 2021 y ha estado aprovechando los recursos financieros y de apoyo proporcionados para desarrollar la capacidad de la fundación de apoyar la investigación sobre el craneofaringioma y sus resultados a largo plazo. El contingente de la RAWF para la convocatoria incluía Amy WoodDirector Ejecutivo; Eugenie HsuDoctor en Filosofía, Presidente del Consejo; Nathalie Kayadjanianasesora científica; y Cassie Kline, doctora en Medicina, neurooncóloga del Hospital Infantil de Filadelfia y miembro del equipo de RAWF. consejo científico asesor.
El objetivo de la reunión era permitir a las organizaciones avanzar y compartir enfoques para la investigación impulsada por los pacientes, identificar sinergias científicas y de otro tipo entre las enfermedades, y fortalecer y crear conexiones entre los beneficiarios, los investigadores y otras personas de la comunidad de enfermedades raras en general.
Los retos de la investigación sobre enfermedades raras
En Ley de medicamentos huérfanos define una enfermedad rara como una enfermedad o afección que afecta a menos de 200.000 personas en Estados Unidos. Según la Food and Drug Administration (FDA), más de 7.000 enfermedades raras afectan a más de 30 millones de personas en Estados Unidos. Muchos pacientes no son diagnosticados y la inmensa mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos aprobados por la FDA, por lo que los pacientes sufren una mala calidad de vida y/o mueren prematuramente.
Las organizaciones de defensa de los pacientes, muchas de ellas fundadas por padres, cónyuges, hermanos o supervivientes, están muy centradas en el avance de la investigación en torno a sus respectivas enfermedades para mejorar el tiempo de diagnóstico, apoyar el desarrollo de tratamientos y mejorar la calidad de vida.
"La acción es terapia"
"La acción es la terapia", dijo Debra Miller, de Cure Duchenne, en su presentación sobre la investigación impulsada por el paciente, en la que compartió el modelo de la organización de financiación inicial de terapias potenciales y la importancia de demostrar la experiencia científica.
Y nuestras organizaciones están actuando, a pesar de los inmensos retos y obstáculos que surgen al navegar por este complejo sistema de investigación médica. La red Rare As One es una comunidad comprometida a arremangarse y trabajar duro para avanzar hacia un futuro mejor.
Los temas de las sesiones incluyeron la investigación centrada en el paciente, cómo abordar los retos de la diversidad en la investigación impulsada por el paciente, el intercambio de datos para avanzar en el diagnóstico y la investigación futura, la identificación de enfoques, retos y soluciones de diagnóstico y la identificación de sinergias entre enfermedades.
"La investigación en una sola enfermedad eleva todos los barcos"
"La investigación sobre una enfermedad en concreto hace que todos los barcos suban", afirmó Gregorio Millett, Vicepresidente y Director de Políticas Públicas de amfAR, la Fundación para la investigación del sida. Millett habló de la importancia de curar los datos existentes y destilarlos de forma que estén disponibles y sean aplicables.
Se hizo hincapié en el valor de la voz de los pacientes a la hora de impulsar la investigación y mover la aguja en cada enfermedad para mejorar el tiempo de diagnóstico, desarrollar nuevos tratamientos o encontrar oportunidades de reutilización de fármacos.
Las organizaciones compartieron sus iniciativas para facilitar la investigación, que demostraron puntos en común entre los enfoques, como el diseño y la creación de registros de pacientes y registros de historia natural, la movilización de las comunidades de pacientes, la inversión en experimentos que puedan reproducirse para acelerar los plazos de desarrollo de fármacos y el fomento de la confianza entre las comunidades de pacientes desatendidas.
Lo más destacado de nuestro trabajo de investigación
AmY wood presenta los resultados de una investigación sobre la diabetes insípida
Durante este acto se expusieron pósteres que mostraban el trabajo de las organizaciones de pacientes para hacer avanzar la investigación impulsada por los pacientes. RAWF compartió un trabajo de investigación que respalda nuestra labor en curso de desarrollo de una medidor de sodio de uso doméstico mejorar la gestión de la atención a los pacientes con diabetes insípida adípica.
El póster resumía un proyecto de investigación de mercado realizado por Penn Biotech Group por encargo de RAWF para analizar datos sobre la incidencia y prevalencia de la diabetes insípida, el coste de la atención y el porcentaje de ingresos hospitalarios, al tiempo que se identificaban afecciones secundarias que podrían beneficiarse de las pruebas de sodio en casa. Una parte de los datos recopilados procedía de la base de datos Prism de Komodo, que CZI ha proporcionado a los beneficiarios de la RAO.
Principales conclusiones de la reunión
Los ponentes destacaron tanto los éxitos logrados por las organizaciones en el avance de la investigación como las dificultades encontradas en el camino. Se hizo hincapié en la importancia de la voz del paciente en el avance de la investigación, el uso de la tecnología para salvar las distancias y llegar a los pacientes de todo el mundo, la representación de diversos pacientes en la investigación y la creación de eficiencias que puedan mejorar el tiempo que se tarda en avanzar en la investigación.
"¡Es inspirador y humillante!".
"Estoy viendo a personas y grupos de enfermedades raras hacer lo que parece imposible: reorganizar el ecosistema de investigación, pasar de ser un activista de la enfermedad que protesta ante la Casa Blanca a ser un defensor de la enfermedad que trabaja en la Casa Blanca, formar alianzas a través de fronteras internacionales y barreras culturales/idiomáticas con sus comunidades de enfermedad, pasar de recaudar fondos en pequeños eventos a recaudar millones de dólares con grandes donantes, crear sus propios laboratorios para investigar sus enfermedades raras con ciencia y tecnología de vanguardia y buscar por todo el mundo un diagnóstico para sus esquivas enfermedades raras", dijo Eugenie Hsu. "¡Es inspirador y humillante!".
¿Y ahora qué?
En los próximos meses, bajo la dirección de Nathalie KayadjanianLa Fundación Raymond A. Wood, asesor científico de la RAWF y con el apoyo financiero de la subvención Rare As One, está recabando información de los principales líderes de opinión, los investigadores más destacados en craneofaringioma y los representantes de los pacientes. Wood está recopilando información de los principales líderes de opinión, investigadores líderes en craneofaringioma, miembros de nuestro consejo asesor científico y representantes de pacientes para desarrollar un plan de investigación estratégico que priorice las iniciativas de investigación con el objetivo de ampliar la colaboración para mejorar los enfoques de tratamiento de los tumores, desarrollar recursos para guiar las decisiones de tratamiento en un esfuerzo por reducir la carga sobre el paciente o el cuidador, y atenuar las condiciones más difíciles de tratar que resultan de estos tumores y tratamientos, incluyendo la obesidad hipotalámica, la diabetes insípida adípica, los trastornos cognitivos y las implicaciones psicosociales.
"No hay nadie en el mundo más motivado para encontrar soluciones a las enfermedades raras que los propios pacientes y sus seres queridos", dijo Hsu. "Nosotros, en la Fundación Raymond A. Wood (RAWF), pretendemos hacer eso por nuestros supervivientes de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios".
¿Cómo puede participar en el avance de la investigación sobre el craneofaringioma y los tumores cerebrales hipotalámicos?
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