Ocean City, MD - Hoy se ha anunciado que el Fundación Raymond A. Wood (RAWF), una organización de defensa de las enfermedades raras dirigida por pacientes supervivientes de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios, ha sido seleccionada como beneficiaria de la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) Rare As One Network, cuyo objetivo es apoyar y elevar el trabajo que las comunidades de pacientes están realizando para impulsar el progreso en la lucha contra las enfermedades raras.
Fundada en 2017 para empoderar a los supervivientes de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios con una mejor calidad de vida proporcionándoles acceso a la educación, la tecnología y los tratamientos en evolución, RAWF es una de las 20 organizaciones que se unen a las 30 que fueron seleccionadas en el primer ciclo de esta iniciativa. La subvención de $600.000 concedida a lo largo de un periodo de tres años ayudará a RAWF y a los demás nuevos beneficiarios a: 1) impulsar el desarrollo de una red internacional de investigación colaborativa dirigida por pacientes en el ámbito de su enfermedad; 2) reforzar su capacidad organizativa; 3) convocar a sus comunidades; y 4) alinear a pacientes e investigadores en torno a prioridades compartidas.
En concreto, RAWF pretende crear un colectivo en torno al raro tumor cerebral craneofaringioma. Este tumor -aunque benigno- puede crecer e invadir estructuras importantes (el hipotálamo y la hipófisis, estrechamente relacionados) en las profundidades del cerebro que controlan gran parte de las funciones del organismo. Harvey Cushing, el "padre de la neurocirugía moderna", llegó a declararlo "el más formidable de los tumores intracraneales". Los retrasos en el diagnóstico complican aún más el tratamiento, que puede dar lugar a disfunciones del sistema endocrino, afecciones médicas difíciles y deterioro cognitivo. La colaboración entre pacientes, investigadores y clínicos es fundamental para abrir puertas a mejores resultados terapéuticos y a una gestión continuada de los cuidados.
"Como investigador traslacional y clínico, poder asociarnos con una organización de defensa sólida como RAWF nos da muchas más posibilidades de éxito". dijo la Dra. Shana McCormack, neuroendocrinóloga del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y miembro de Consejo Científico Asesor de RAWF. "Además, una red de investigadores multidisciplinares garantiza que seguiremos avanzando juntos en este campo, y a un ritmo aún más rápido. Como parte de la Red CZI Rare As One, RAWF construirá recursos aún más valiosos al servicio de su importante misión."
CZI reconoce que la odisea del diagnóstico es un reto acuciante al que se enfrentan las comunidades de enfermedades raras en su intento de construir comunidades fuertes, diversas e inclusivas, así como de hacer avanzar la ciencia hacia el desarrollo de tratamientos y curas para todos los afectados por la enfermedad. En consecuencia, en este segundo ciclo de financiación se hizo más hincapié en el potencial para abordar los retos de la investigación relacionados con el diagnóstico y la importancia de abordar la diversidad y la inclusión en esos esfuerzos.
"Tener el honor de formar parte de la Red Rare As One no podría haber ocurrido en mejor momento". dijo Amy WoodDirector Ejecutivo de RAWF. "Esto nos permitirá crecer y fortalecer nuestra red de pacientes e investigadores para encontrar soluciones y llegar a poblaciones desatendidas que probablemente podrían utilizar los recursos y el apoyo que ofrecemos."
Cori Bargmann, Directora Científica del CZI, prosiguió: "Para que la investigación biomédica en enfermedades raras avance rápida y eficazmente, los pacientes deben ser socios de pleno derecho de los científicos y médicos en la investigación. Estamos orgullosos de ampliar nuestra cohorte de beneficiarios de Rare As One y seguir apoyando el ecosistema de las enfermedades raras mientras trabajamos juntos hacia el diagnóstico, los tratamientos y las curas." Ver la lista completa de beneficiarios.
Acerca de la Fundación Raymond A. Wood
La RAWF fue fundada por Shawn y Amy Wood tras diagnosticar a su hijo Alex, de cuatro años (ahora tiene once), un tumor cerebral poco frecuente, el craneofaringioma. La intervención quirúrgica de urgencia para tratar el tumor dio lugar a una serie de enfermedades que los Wood pronto se dieron cuenta de que carecían de la investigación y el apoyo adecuados. La RAWF sigue abordando las necesidades críticas e insatisfechas de los supervivientes de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios y sus familias, encabezando proyectos como el desarrollo de un medidor de sodio para uso doméstico destinado a los supervivientes de diabetes insípida, al tiempo que ofrece oportunidades de formación, como una conferencia anual sobre la diabetes insípida. Conferencia sobre tumores cerebrales hipofisarios en colaboración con CHOP. RAWF también trabaja para concienciar sobre los retos que plantean estos tumores cerebrales a lo largo de toda la vida -la última vez organizando una sesión de escucha de pacientes con la FDA sobre la obesidad hipotalámica, una de las afecciones poco frecuentes que pueden derivarse de estos tumores- para ayudar a abrir vías a la innovación en el tratamiento.
