Reconocer el síndrome hipotalámico ofrece nuevas esperanzas para comprender, prevenir y tratar los complejos retos a los que se enfrentan los supervivientes como mi hijo.
Mientras escribo estas líneas, estoy cerrando lo que ha sido uno de los años más difíciles de una década de viaje con mi hijo Alex, superviviente de un craneofaringioma.
Han pasado diez años desde su diagnóstico y cirugía de resección, y aunque estamos agradecidos todos los días de que todavía esté con nosotros, este año nos ha puesto a prueba de maneras que nunca imaginé. Nos hemos enfrentado a enfermedades constantes, nuevos diagnósticos, pruebas no concluyentes tras pruebas no concluyentes, cuatro viajes de emergencia en helicóptero y lo que parecía una presencia permanente entre las paredes del Hospital Infantil de Filadelfia.
Alex siempre ha sido lo que podríamos llamar un "caso complejo". Y a medida que se hace mayor, esas complejidades no desaparecen. Se multiplican.
Como directora ejecutiva de la Fundación Raymond A. Wood, he tenido el privilegio y la angustia de ver todo el espectro de experiencias de los supervivientes de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios como el craneofaringioma. He visto a pacientes pasar por el tratamiento y llevar una vida plena, necesitando sólo niveles manejables de reemplazo hormonal y cuidados de seguimiento. Y he visto a otros, como mi hijo, enfrentarse a consecuencias devastadoras de por vida.
Es este último grupo el que me motivó a crear esta fundación. Durante mucho tiempo no tuve las palabras adecuadas para describir lo que realmente les ocurría a estos niños y a sus familias. Sí, Alex es un superviviente de craneofaringioma. Pero el tumor hace tiempo que desapareció. Lo que queda y con lo que vivimos cada día no ha tenido un nombre adecuado.
Hasta ahora.
Este año se ha producido un cambio significativo en la forma en que los investigadores y los médicos hablan de lo que experimentamos. Lo llaman síndrome hipotalámico. Y para mí, como cuidadora, madre y defensora, eso lo cambia todo.
El síndrome hipotalámico por fin pone nombre a la constelación de retos que han dominado nuestras vidas desde la operación de Alex. Incluye:
- Deficiencia adípica de arginina vasopresina (lo que algunos siguen llamando diabetes insípida adípica).
- Fatiga debilitante
- Disregulación de la temperatura
- Deficiencias cognitivas
- Alteraciones del sueño
- Inestabilidad del estado de ánimo y pérdida de memoria
- Y los síntomas más visibles y comentados como la hiperfagia, la obesidad y la disfunción metabólica
Durante demasiado tiempo, la atención se ha centrado casi exclusivamente en obesidad hipotalámicacomo si ese único síntoma pudiera explicar o definir por completo la experiencia. Pero ahora, los investigadores están viendo el cuadro completo. Estos síntomas no existen de forma aislada. Forman parte de un síndrome que afecta a múltiples sistemas del organismo y que exige un enfoque más holístico y centrado en el paciente para el tratamiento y la investigación.
Este replanteamiento abre la puerta a conversaciones diferentes. Conversaciones sobre las causas profundas, no sólo sobre la gestión de los síntomas. Permite una investigación de más amplio espectro que refleja toda la experiencia vivida por los afectados. Crea espacio para nuevas terapias y tecnologías que van más allá del control del peso para apoyar la función cognitiva, la salud emocional y la calidad de vida.
Y lo que es más importante, da a familias como la mía el lenguaje para describir lo que llevamos años afrontando.
A las familias recién diagnosticadas quiero decirles lo siguiente: sí, hay buenos resultados. El craneofaringioma suele etiquetarse como "benigno", y aunque técnicamente puede ser cierto desde el punto de vista de la clasificación del cáncer, benigno es una palabra sin sentido cuando se trata del cerebro. Los resultados varían mucho y dependen de muchos factores: el tamaño y la estructura del tumor, la proximidad al hipotálamo o la hipófisis, la edad del paciente, la experiencia del equipo quirúrgico y el enfoque del tratamiento.
Si pudiera volver al día en que Alex tuvo que ser operado de urgencia, habría rogado a los cirujanos que hicieran todo lo posible por prescindir del hipotálamo.
Esta diminuta estructura es el centro de mando de casi todas las funciones esenciales del organismo. Aún no comprendemos todo lo que hace, pero yo vivo con las consecuencias de sus daños todos los días. Insto a los padres y cuidadores a que aboguen firmemente por enfoques quirúrgicos que reduzcan el riesgo de lesión hipotalámica. Haga las preguntas difíciles. Saque el tema, aunque su equipo médico no lo haga.
Lo admito, la esperanza ya no me resulta fácil. Demasiado a menudo ha venido seguida de contratiempos, preguntas sin respuesta o la dolorosa constatación de que el progreso es lento. La mayoría de las veces, la esperanza me ha parecido un riesgo.
Pero a medida que este año llega a su fin, empiezo a sentir algo que no había sentido en mucho tiempo: una cautelosa pero genuina sensación de esperanza.
La esperanza de que, con un diagnóstico más claro del síndrome hipotalámico, podamos impulsar un reconocimiento más precoz, una mejor prevención y una atención más integral. La esperanza de que podamos dotar a los investigadores, los médicos y los socios de la industria de los conocimientos que necesitan para crear soluciones reales. Esperanza de que la próxima generación de supervivientes no sólo tenga más años, sino mejores.
Por fin encontramos las palabras. Y con ellas, podemos construir un camino hacia mejores resultados.
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Amy Wood
Director Ejecutivo
Fundación Raymond A. Wood