Comprender una enfermedad rara y grave
La deficiencia de arginina-vasopresina (AVP-D), antes conocida como diabetes insípida central (DI), es un trastorno poco frecuente caracterizado por una sed excesiva y la producción de grandes volúmenes de orina diluida. A diferencia de la diabetes mellitus, en la que intervienen la insulina y la regulación del azúcar en sangre, la AVP-D implica una deficiencia de arginina vasopresina (también conocida como hormona antidiurética o ADH). Para reducir la confusión entre ambas enfermedades, en 2022 expertos en endocrinología, nefrología y pediatría propusieron un cambio de nombre.
La AVP-D se produce cuando el cerebro no produce suficiente vasopresina, una hormona fabricada en el hipotálamo y liberada por la hipófisis. La vasopresina desempeña un papel fundamental en el mantenimiento del equilibrio hídrico del organismo al regular la reabsorción en los riñones. Sin una cantidad suficiente de vasopresina, los riñones no pueden concentrar la orina, lo que provoca una pérdida rápida de líquidos y un riesgo de deshidratación grave.
La AVP-D suele estar causada por daños en el hipotálamo o la hipófisis debidos a tumores, intervenciones quirúrgicas, traumatismos u otras afecciones que afectan a esta zona del cerebro.
¿Cuál es la causa de la AVP-D?
La deficiencia de arginina-vasopresina (AVP-D) se produce cuando el hipotálamo o la hipófisis están dañados y ya no pueden producir o liberar suficiente vasopresina (ADH). Este daño altera la capacidad del organismo para regular el equilibrio de líquidos.
Las causas más comunes son:
- Tumores cerebralesespecialmente tumores hipotálamo-hipofisarios como el craneofaringioma
- Extirpación quirúrgica de tumores o lesiones cerca de la hipófisis
- Lesión cerebral traumática
- Infecciones que afectan al cerebro (por ejemplo, meningitis, encefalitis)
- Condiciones genéticas o anomalías congénitas
- Enfermedades autoinmunes o trastornos inflamatorios
En RAWF, nos centramos específicamente en tumores cerebrales hipotálamo-hipofisarios y los retos a los que se enfrentan los supervivientes a lo largo de su vida, incluido el AVP-D.
Síntomas de la diabetes insípida
Los síntomas más comunes son:
- Sed excesiva (polidipsia)
- Producción excesiva de orina (poliuria)
Los pacientes pueden orinar con frecuencia y expulsar grandes volúmenes de orina pálida y diluida. Si no se repone adecuadamente la pérdida de líquidos, puede producirse rápidamente deshidratación y peligrosos desequilibrios electrolíticos, como hipernatremia (niveles elevados de sodio).
En algunos casos, al utilizar desmopresina, la forma sintética de la vasopresina, una hormona producida naturalmente por el cerebro para ayudar al organismo a regular el equilibrio hídrico, los pacientes pueden desarrollar hiponatremia (niveles bajos de sodio). Esta afección puede poner en peligro la vida del paciente si no se detecta a tiempo y se trata adecuadamente. Los síntomas de la hiponatremia pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, confusión, convulsiones o, en casos graves, coma.
Algunos individuos con daño hipotalámico también experimentan adipsia -falta de sed- incluso cuando están deshidratados, lo que hace que la afección sea especialmente difícil de tratar sin un control cuidadoso del sodio y los líquidos.
Tratamiento
El diagnóstico de la AVP-D implica análisis de sangre y orina, incluidas pruebas de privación de agua, para evaluar la capacidad del organismo para concentrar la orina y mantener el equilibrio de sodio.
El tratamiento se centra en la sustitución hormonal y la gestión de líquidos:
- La desmopresina, una forma sintética de la vasopresina, se utiliza para restablecer el equilibrio hídrico.
- La monitorización rutinaria del sodio es fundamental, especialmente en pacientes con adipsia o recién diagnosticados, para evitar tanto la deshidratación como la sobrecorrección (sodio bajo).
Para los pacientes con adipsia o recién diagnosticados, puede ser necesario realizar análisis rutinarios de sodio en sangre para garantizar que los niveles de sodio se encuentran dentro de un intervalo seguro y alcanzar una dosis adecuada de desmopresina.
La desmopresina está disponible en varias formas, incluyendo:
- Comprimidos orales: La desmopresina está disponible en forma de comprimidos, que pueden tomarse por vía oral. Esta forma suele utilizarse para tratar afecciones como la diabetes insípida y la enuresis nocturna. Los comprimidos suelen tomarse con agua.
- Spray nasal: Esta es una de las formas más comunes de desmopresina. El medicamento se administra mediante pulverización en las fosas nasales. Suele utilizarse para tratar enfermedades como la diabetes insípida y la enuresis nocturna. El aerosol nasal se absorbe a través de la mucosa nasal y entra en el torrente sanguíneo.
- Solución nasal: Al igual que el aerosol nasal, la solución nasal también se administra a través de las fosas nasales. Suele utilizarse para indicaciones similares a las del aerosol nasal, y su forma líquida permite una dosificación controlada.
- Forma inyectable: La desmopresina también puede administrarse mediante inyección intramuscular o subcutánea. Las formas inyectables se utilizan a menudo en casos en los que se necesita un inicio de acción rápido, como en situaciones de emergencia o procedimientos médicos.
- En el horizonte: Desmopresina líquida oral ET-600
ET-600 es una nueva forma líquida oral de desmopresina para AVP-D, pediátrica y revisada por la FDA. Si se aprueba a principios de 2026, sería la primera opción líquida oral aprobada por la FDA, que ofrece una dosificación más precisa que los comprimidos o las versiones compuestas.
La elección de la forma adecuada de desmopresina depende del estado del paciente, la gravedad de la enfermedad, la rapidez de aparición deseada y las preferencias individuales. El profesional sanitario que la prescriba determinará la forma y la dosis más adecuadas en función de la historia clínica y las necesidades del paciente. Es importante que los pacientes sigan atentamente las instrucciones del profesional sanitario y controlen su respuesta a la medicación.
Control del sodio en el hogar: Un gran avance
El tratamiento del déficit de arginina-vasopresina (AVP-D), especialmente en niños con diabetes insípida adiposa, requiere un control atento del equilibrio de líquidos y de los niveles de sodio en sangre. Sin embargo, no existe ningún mecanismo de análisis de sodio en el hogar aprobado por la FDA, por lo que las familias dependen de las visitas al laboratorio o de las conjeturas para controlar riesgos graves como las convulsiones, la deshidratación y la hospitalización.
La Fundación Raymond A. Wood lidera los esfuerzos para cambiar esta situación.
En colaboración con Giner Labs, líder mundial en innovación electroquímica, RAWF está desarrollando un medidor de sodio en sangre de uso doméstico, un sencillo dispositivo que se coloca en el dedo y que permite a pacientes y cuidadores controlar los niveles de sodio en tiempo real.
Este proyecto impulsado por los pacientes comenzó gracias a la colaboración con expertos médicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y se basa en la experiencia vivida por las familias de nuestra comunidad.
Por qué es importante:
- Detecta a tiempo las oscilaciones peligrosas de sodio
- Apoya un uso más seguro de la desmopresina
- Reduce las visitas a urgencias y las hospitalizaciones
- Datos en tiempo real para las familias
RAWF ha proporcionado casi $200.000 en financiación adicional más allá del apoyo inicial de los NIH y ahora está recaudando activamente fondos para poner en marcha la Fase 2 de desarrollo, que será fundamental para avanzar el prototipo hacia la aprobación de la FDA y un acceso más amplio. Más información
Superar los problemas del tratamiento de la diabetes insípida
Joseph A. Majzoub, M.D. Vicepresidente de Investigación, Departamento de Pediatría Jefe Emérito, División de Endocrinología, Boston Children's Hospital comparte muchas ideas sobre la Diabetes Insípida y responde a muchas preguntas sobre las diversas cuestiones en torno a la gestión de la medicación y la dosificación, la producción de orina y los brotes, la adipsia, la ingesta de sodio y la dieta.
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