A la luz de la reciente aprobación por la FDA de la setmelanotida para la obesidad hipotalámica, este comentario ofrece una reflexión personal sobre lo que realmente significa este hito tan esperado. Para aquellos que han soportado años sin opciones, marca un profundo cambio: de sobrevivir a lo imposible a tener por fin una esperanza basada en la ciencia.
por la doctora Eugenie Hsu
En 2011, mi hijo, que entonces tenía 8 años, fue sometido a una operación de 14 horas para extirparle un craneofaringioma gigante, un tumor cerebral poco frecuente. A la operación le siguieron seis semanas de hospitalización en la UCIP y muchos meses de rehabilitación. Nos dijeron que tendría que tomar hormonas de sustitución el resto de su vida. También nos dijeron que aproximadamente la mitad de los supervivientes de un craneofaringioma tendrían que hacer frente a una serie de síntomas mucho más complejos relacionados con un hipotálamo dañado, la diminuta estructura del cerebro que regula la homeostasis.
Pronto quedó claro que su hipotálamo estaba dañado. Carecía del mecanismo de la sed, lo que dificultaba enormemente el control del sodio en sangre, ya que no podía confiar en la sed como señal de deshidratación. Sin embargo, allí donde no tenía sed, su hambre era abrumadora. Con un apetito incesante, sólo podía pensar en comida. Ganó peso rápidamente a pesar de la estricta supervisión y las dietas restrictivas, y la vigilancia constante se hizo insostenible. Tuvimos que cerrar la cocina para que dejara de comer continuamente. La falta de acceso le llevó a robar comida, mentir sobre ello y sentir una profunda vergüenza cuando le pillaban. La vida social normal era imposible, y temíamos que nunca trabajara o pudiera quedarse solo sin supervisión. Vivir con obesidad hipotalámica (HO) con hiperfagia (hambre incesante) se sentía como el infierno en la tierra.
En aquel momento, no existía ningún tratamiento aprobado para la HO.
Pero no podía concebir la espera interminable de un tratamiento mientras veía cómo HO le robaba la vida a mi hijo. Un poderoso catalizador; la desesperación me llevó a la literatura científica, en busca de cualquier indicio de posibilidad. Empecé a leer sobre la oxitocina, un neuropéptido conocido por su papel en el vínculo social, pero también implicado en la regulación del apetito y el metabolismo. El hipotálamo produce la oxitocina. Los daños en el hipotálamo la alteran. ¿Podría la sustitución o el aumento de la oxitocina ayudar a recuperar parte de lo perdido? En apoyo de esta teoría, también me enteré de que se estaba investigando la oxitocina como posible tratamiento de la hiperfagia en el síndrome de Prader Willi.
Con la orientación y supervisión de un médico dispuesto a recetar oxitocina y otro dispuesto a servir de asesor médico, comencé un tratamiento experimental con mi hijo al que llamé "El experimento de la oxitocina". Documenté cada paso -cada observación, cada contratiempo, cada momento de esperanza- en un blog que llegaría a leerse en todo el mundo: Esperanza para HO. Lo que comenzó como una crónica personal se convirtió en un salvavidas para otras familias que buscaban, como nosotros, respuestas en la oscuridad. En 2018, el experimento culminó finalmente con mi coautoría en la publicación de un estudio de caso en la revista Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo, aportando una pequeña pero significativa prueba a un problema que necesitaba soluciones desesperadamente. Aunque fue un tratamiento exitoso en su momento, no era una solución permanente. Pero aportó una pequeña pieza de investigación científica que, con el tiempo, daría lugar a más investigación científica hasta que, por fin, hubo realmente esperanza para HO.
Ahora, quince años después del diagnóstico de mi hijo, ha sucedido algo antes inimaginable: la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. ha aprobado Imcivree® (setmelanotida)el primer medicamento específicamente indicado para la HO y la hiperfagia.
Este momento representa mucho más que la llegada de un único medicamento. Para las familias recién diagnosticadas, el paisaje ya no es árido. No se les dirá simplemente que aguanten. No tendrán que afrontar esta enfermedad sin la posibilidad de un tratamiento médico. No tendrán que confiar únicamente en soluciones improvisadas nacidas de la desesperación.
Aún queda mucho trabajo por hacer. Ningún tratamiento es una cura. La obesidad hipotalámica sigue siendo compleja, heterogénea y profundamente desafiante. Hay que garantizar el acceso. Hay que seguir investigando. Hay que desarrollar nuevas terapias. Pero el cambio psicológico -de nada a algo- es profundo.
Para quienes vivimos los años de la nada, esta aprobación supone un profundo suspiro de alivio. Honra a las familias que soportaron sin opciones. Refleja el valor de los supervivientes que participaron en ensayos clínicos. Es un reconocimiento a los investigadores que persistieron en el estudio de una enfermedad rara y difícil.
Hace quince años, cuando diagnosticaron a mi hijo, estábamos al borde de un terreno desconocido y sin mapa. Hoy existe un tratamiento y, por fin, un camino a seguir.
Para quienes vivimos los años de la nada, esta aprobación supone un profundo suspiro de alivio. Honra a las familias que soportaron sin opciones. Refleja el valor de los supervivientes que participaron en ensayos clínicos. Es un reconocimiento a los investigadores que persistieron en el estudio de una enfermedad rara y difícil.
Doctora Eugenie Hsu es psicóloga licenciada, cuidadora de un superviviente de craneofaringioma y Presidenta de la Junta de la RAWF.