Comprendre une maladie rare et grave
Le déficit en arginine vasopressine (AVP-D), anciennement connu sous le nom de diabète insipide central (DI), est une maladie rare caractérisée par une soif excessive et la production de grands volumes d'urine diluée. Contrairement au diabète sucré, qui implique l'insuline et la régulation du taux de sucre dans le sang, le déficit en AVP-D est dû à une carence en arginine vasopressine (également connue sous le nom d'hormone antidiurétique ou ADH). Afin de réduire la confusion entre les deux pathologies, un changement de nom a été proposé en 2022 par des experts en endocrinologie, en néphrologie et en pédiatrie.
L'AVP-D survient lorsque le cerveau ne produit pas suffisamment de vasopressine, une hormone fabriquée par l'hypothalamus et libérée par l'hypophyse. La vasopressine joue un rôle essentiel dans le maintien de l'équilibre hydrique de l'organisme en régulant la réabsorption dans les reins. En l'absence d'une quantité suffisante de vasopressine, les reins ne peuvent pas concentrer l'urine, ce qui entraîne une perte rapide de liquide et un risque de déshydratation sévère.
L'AVP-D est souvent causée par des lésions de l'hypothalamus ou de l'hypophyse, généralement dues à des tumeurs, des interventions chirurgicales, des traumatismes ou d'autres affections touchant cette région du cerveau.
Quelles sont les causes de l'AVP-D ?
Le déficit en arginine-vasopressine (AVP-D) survient lorsque l'hypothalamus ou l'hypophyse est endommagé et ne peut plus produire ou libérer suffisamment de vasopressine (ADH). Cette lésion perturbe la capacité de l'organisme à réguler l'équilibre hydrique.
Les causes les plus fréquentes sont les suivantes :
- Tumeurs cérébrales, en particulier tumeurs hypothalamo-hypophysaires comme le craniopharyngiome
- Ablation chirurgicale de tumeurs ou de lésions à proximité de la glande pituitaire
- Lésions cérébrales traumatiques
- Infections affectant le cerveau (par exemple, méningite, encéphalite)
- Conditions génétiques ou des anomalies congénitales
- Maladies auto-immunes ou des troubles inflammatoires
À la RAWF, nous nous concentrons spécifiquement sur tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires et les défis auxquels les survivants sont confrontés tout au long de leur vie, y compris l'AVP-D.
Symptômes du diabète insipide
Les symptômes les plus courants sont les suivants
- Soif excessive (polydipsie)
- Production excessive d'urine (polyurie)
Les patients peuvent uriner fréquemment et émettre de grands volumes d'urine pâle et diluée. Si la perte de liquide n'est pas remplacée de manière adéquate, elle peut rapidement entraîner une déshydratation et de dangereux déséquilibres électrolytiques, notamment une hypernatrémie (taux de sodium élevé).
Dans certains cas d'utilisation de la desmopressine, la forme synthétique de la vasopressine, une hormone naturellement produite par le cerveau pour aider le corps à réguler l'équilibre hydrique, les patients peuvent développer une hyponatrémie (faible taux de sodium). Cet état peut mettre la vie en danger s'il n'est pas détecté rapidement et pris en charge correctement. Les symptômes de l'hyponatrémie peuvent inclure des maux de tête, des nausées, une confusion, des crises d'épilepsie ou, dans les cas les plus graves, le coma.
Certaines personnes souffrant de lésions hypothalamiques présentent également une adipsie - une absence de soif - même lorsqu'elles sont déshydratées, ce qui rend la maladie particulièrement difficile à gérer sans une surveillance attentive du taux de sodium et des liquides.
Traitement
Le diagnostic de l'AVP-D implique des analyses de sang et d'urine, y compris des tests de privation d'eau, afin d'évaluer la capacité de l'organisme à concentrer l'urine et à maintenir l'équilibre du sodium.
Le traitement se concentre sur la substitution hormonale et la gestion des fluides :
- La desmopressine, une forme synthétique de vasopressine, est utilisée pour rétablir l'équilibre hydrique.
- La surveillance régulière du taux de sodium est essentielle, en particulier pour les patients adipeux ou nouvellement diagnostiqués, afin d'éviter à la fois la déshydratation et la surcorrection (faible taux de sodium).
Pour les patients souffrant d'adipsie ou nouvellement diagnostiqués, un dosage de routine du sodium dans le sang peut être nécessaire pour s'assurer que les taux de sodium se situent dans une fourchette sûre et pour obtenir un dosage adéquat de desmopressine.
La desmopressine est disponible sous différentes formes, notamment
- Comprimés oraux : La desmopressine est disponible sous forme de comprimés à prendre par voie orale. Cette forme est souvent utilisée pour traiter des affections telles que le diabète insipide et l'énurésie nocturne. Les comprimés sont généralement pris avec de l'eau.
- Spray nasal : Il s'agit d'une des formes les plus courantes de desmopressine. Le médicament est administré par pulvérisation dans les narines. Il est souvent utilisé pour traiter des affections telles que le diabète insipide et l'énurésie nocturne. Le spray nasal est absorbé par la muqueuse nasale et passe dans la circulation sanguine.
- Solution nasale : Comme le spray nasal, la solution nasale est également administrée par les narines. Elle est généralement utilisée pour des indications similaires à celles du spray nasal, et la forme liquide permet un dosage contrôlé.
- Forme injectable : La desmopressine peut également être administrée par injection, soit par voie intramusculaire, soit par voie sous-cutanée. Les formes injectables sont souvent utilisées dans les cas où une action rapide est nécessaire, comme dans les situations d'urgence ou les procédures médicales.
- A l'horizon : Desmopressine liquide orale ET-600
ET-600 est une nouvelle forme liquide orale de desmopressine pour l'AVP-D, axée sur la pédiatrie et évaluée par la FDA. S'il est approuvé début 2026, il s'agira de la première option liquide orale approuvée par la FDA, offrant un dosage plus précis que les comprimés ou les versions composées.
Le choix de la forme appropriée de desmopressine dépend de l'état du patient, de la sévérité de l'état, de la rapidité d'action souhaitée et des préférences individuelles. Le professionnel de santé prescripteur déterminera la forme et le dosage les plus appropriés en fonction des antécédents médicaux et des besoins du patient. Il est important que les patients suivent attentivement les instructions de leur professionnel de santé et qu'ils surveillent leur réponse au médicament.
Surveillance du sodium à domicile : Une avancée en cours
La prise en charge du déficit en arginine-vasopressine (AVP-D), en particulier chez les enfants atteints de diabète insipide adipeux, nécessite un contrôle vigilant de l'équilibre hydrique et du taux de sodium dans le sang. Pourtant, il n'existe pas de mécanisme de test du sodium à domicile approuvé par la FDA, ce qui laisse les familles tributaires des visites de laboratoire ou des suppositions pour gérer les risques graves tels que les crises, la déshydratation et l'hospitalisation.
La Fondation Raymond A. Wood dirige les efforts visant à changer cette situation.
En partenariat avec Giner Labs, un leader mondial de l'innovation électrochimique, RAWF développe un lecteur de sodium sanguin à usage domestique, un simple appareil à bout de doigt qui permet aux patients et aux soignants de contrôler les niveaux de sodium en temps réel.
Ce projet axé sur les patients est né d'une collaboration avec des experts médicaux de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) et s'appuie sur l'expérience vécue par les familles de notre communauté.
Pourquoi c'est important :
- Détection précoce des fluctuations dangereuses du sodium
- Favorise une utilisation plus sûre de la desmopressine
- Réduction des visites aux urgences et des hospitalisations
- Donner aux familles les moyens d'agir grâce à des données en temps réel
RAWF a fourni près de $200 000 euros de financement supplémentaire au-delà du soutien initial des NIH et s'emploie actuellement à collecter des fonds pour lancer la phase 2 du développement, qui sera essentielle pour faire progresser le prototype vers l'approbation de la FDA et un accès plus large. En savoir plus
Dépasser les problèmes liés à la prise en charge du diabète insipide
Joseph A. Majzoub, M.D. Vice-Chair for Research, Department of Pediatrics Emeritus Chief, Division of Endocrinology, Boston Children's Hospital partage de nombreux points de vue sur le diabète insipide et répond à de nombreuses questions sur les différents problèmes liés à la gestion et au dosage des médicaments, au débit urinaire et aux percées, à l'adipsie, à l'apport en sodium et à l'alimentation.
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