La reconnaissance du syndrome hypothalamique offre un nouvel espoir de comprendre, de prévenir et de traiter les défis complexes auxquels sont confrontés les survivants comme mon fils.
Au moment où j'écris ces lignes, je termine ce qui a été l'une des années les plus difficiles d'un voyage de dix ans avec mon fils Alex, qui a survécu à un craniopharyngiome.
Dix ans se sont écoulés depuis son diagnostic et son opération de résection, et bien que nous soyons chaque jour reconnaissants qu'il soit toujours avec nous, cette année nous a mis à l'épreuve d'une manière que je n'aurais jamais imaginée. Nous avons été confrontés à une maladie constante, à de nouveaux diagnostics, à des tests non concluants les uns après les autres, à quatre déplacements d'urgence en hélicoptère et à ce qui nous a semblé être une présence permanente à l'intérieur des murs de l'hôpital pour enfants de Philadelphie.
Alex a toujours été ce que l'on pourrait appeler un "cas complexe". Et à mesure qu'il grandit, ces complexités ne s'estompent pas. Elles se multiplient.
En tant que directeur exécutif de la Raymond A. Wood Foundation, j'ai eu le privilège et le malheur de voir tout le spectre des expériences vécues par les survivants de tumeurs cérébrales hypothalamo-hypophysaires telles que le craniopharyngiome. J'ai vu des patients suivre un traitement et mener une vie épanouie, ne nécessitant que des niveaux gérables de remplacement hormonal et de soins de suivi. Et j'en ai vu d'autres, comme mon fils, être confrontés à des conséquences dévastatrices à vie.
C'est ce dernier groupe qui m'a incité à créer cette fondation. Pendant si longtemps, je n'ai pas eu les mots justes pour décrire ce qui arrivait réellement à ces enfants et à ces familles. Oui, Alex a survécu à un craniopharyngiome. Mais la tumeur a disparu depuis longtemps. Ce qui reste et ce avec quoi nous vivons chaque jour n'a pas de nom adéquat.
Jusqu'à présent.
Cette année, la façon dont les chercheurs et les cliniciens parlent de ce que nous vivons a changé de manière significative. Ils l'appellent syndrome hypothalamique. Et pour moi, en tant qu'aidant, parent et défenseur, cela change tout.
Le syndrome hypothalamique met enfin un nom sur la constellation de défis qui ont dominé nos vies depuis l'opération d'Alex. Il comprend :
- Déficit en arginine vasopressine de l'adipeuse (ce que certains appellent encore diabète insipide de l'adipeuse)
- Fatigue débilitante
- Dérèglement de la température
- Troubles cognitifs
- Perturbation du sommeil
- Instabilité de l'humeur et perte de mémoire
- Et les symptômes les plus visibles et dont on parle le plus, comme l'hyperphagie, l'obésité et le dysfonctionnement métabolique
Pendant trop longtemps, l'accent a été mis presque exclusivement sur les obésité hypothalamiqueComme si ce seul symptôme pouvait expliquer ou définir entièrement l'expérience. Mais aujourd'hui, les chercheurs ont une vision globale de la situation. Ces symptômes ne sont pas isolés. Ils font partie d'un syndrome qui affecte plusieurs systèmes de l'organisme et qui exige une approche plus holistique et centrée sur le patient en matière de traitement et de recherche.
Ce recadrage ouvre la voie à des conversations différentes. Des conversations sur les causes profondes, et pas seulement sur la gestion des symptômes. Il permet une recherche à plus large spectre qui reflète l'ensemble de l'expérience vécue par les personnes concernées. Il crée un espace pour de nouvelles thérapies et technologies qui vont au-delà du contrôle du poids pour soutenir les fonctions cognitives, la santé émotionnelle et la qualité de vie.
Et surtout, il donne aux familles comme la mienne le langage nécessaire pour décrire ce à quoi nous sommes confrontés depuis des années.
Pour les familles nouvellement diagnostiquées, je tiens à dire ceci : oui, il y a de bons résultats. Le craniopharyngiome est souvent qualifié de "bénin", ce qui est techniquement vrai du point de vue de la classification des cancers, bénin est un mot vide de sens lorsqu'il s'agit du cerveau. Les résultats sont très variables et dépendent de nombreux facteurs : taille et structure de la tumeur, proximité de l'hypothalamus ou de l'hypophyse, âge du patient, expérience de l'équipe chirurgicale et approche thérapeutique.
Si je pouvais revenir au jour où Alex a été opéré d'urgence, j'aurais supplié les chirurgiens de faire tout ce qui était en leur pouvoir pour épargner l'hypothalamus.
Cette minuscule structure est le centre de commande de presque toutes les fonctions essentielles de l'organisme. Nous ne comprenons pas encore tout ce qu'elle fait, mais je vis chaque jour avec les conséquences de ses lésions. J'exhorte les parents et les soignants à défendre farouchement les approches chirurgicales qui réduisent le risque de lésions hypothalamiques. Posez les questions difficiles. Parlez-en, même si votre équipe médicale ne le fait pas.
Je l'admets, l'espoir ne me vient plus facilement. Trop souvent, il a été suivi de revers, de questions sans réponse ou de la douloureuse constatation que les progrès sont lents. Le plus souvent, l'espoir a été ressenti comme un risque.
Mais en cette fin d'année, je commence à ressentir quelque chose que je n'avais pas ressenti depuis longtemps : un sentiment d'espoir prudent mais sincère.
L'espoir qu'avec un diagnostic plus clair du syndrome hypothalamique, nous puissions faire pression pour un dépistage plus précoce, une meilleure prévention et des soins plus complets. L'espoir que nous puissions doter les chercheurs, les cliniciens et les partenaires de l'industrie des connaissances dont ils ont besoin pour élaborer de véritables solutions. L'espoir que la prochaine génération de survivants n'aura pas seulement plus d'années, mais de meilleures années.
Nous trouvons enfin les mots. Et grâce à eux, nous pouvons construire un chemin vers de meilleurs résultats.
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Amy Wood
Directeur exécutif
Fondation Raymond A. Wood