À la lumière de la récente approbation par la FDA du setmelanotide pour l'obésité hypothalamique, ce commentaire propose une réflexion personnelle sur ce que signifie réellement cette étape tant attendue. Pour ceux qui ont enduré des années sans options, il s'agit d'un changement profond - de la survie à l'impossible à l'espoir fondé sur la science.
par Eugenie Hsu, Ph.D.
En 2011, mon fils, alors âgé de 8 ans, a subi une intervention chirurgicale de 14 heures pour réséquer un craniopharyngiome géant, une tumeur cérébrale rare. L'opération a été suivie d'une hospitalisation de six semaines en USIP et de plusieurs mois de rééducation. On nous a dit qu'il aurait besoin de substituts hormonaux pour le reste de sa vie. Nous avons également appris qu'environ la moitié des survivants d'un craniopharyngiome devaient faire face à un ensemble de symptômes beaucoup plus complexes liés à un hypothalamus endommagé, la petite structure du cerveau qui régule l'homéostasie.
Il est rapidement apparu que son hypothalamus avait été endommagé. Il n'avait pas de mécanisme de soif, ce qui rendait extrêmement difficile la gestion de son sodium sanguin, car il ne pouvait pas compter sur la soif pour signaler la déshydratation. Pourtant, là où sa soif était absente, sa faim était irrésistible. Avec un appétit incessant, il ne pensait qu'à manger. Il a rapidement pris du poids malgré une surveillance stricte et des régimes restrictifs, et la vigilance constante est devenue insoutenable. Nous avons dû fermer la cuisine à clé pour empêcher qu'il ne continue à manger. Le manque d'accès l'a conduit à voler de la nourriture, à mentir à ce sujet et à ressentir une profonde honte lorsqu'il se faisait prendre. Une vie sociale normale était impossible, et nous craignions qu'il ne puisse jamais travailler ou rester seul sans surveillance. Vivre avec une obésité hypothalamique (HO) accompagnée d'une hyperphagie (faim incessante) ressemblait à un enfer sur terre.
À l'époque, il n'existait pas de traitement approuvé pour l'HO.
Mais je ne pouvais concevoir d'attendre interminablement un traitement alors que je voyais HO voler la vie de mon fils. Catalyseur puissant, le désespoir m'a poussée à consulter la littérature scientifique, à la recherche de tout signe de possibilité. J'ai commencé à lire sur l'ocytocine, un neuropeptide connu pour son rôle dans les liens sociaux, mais également impliqué dans la régulation de l'appétit et du métabolisme. L'hypothalamus produit l'ocytocine. Les lésions de l'hypothalamus la perturbent. Le remplacement ou l'augmentation de l'ocytocine pourrait-il contribuer à restaurer une partie de ce qui a été perdu ? À l'appui de cette théorie, j'ai également appris que l'ocytocine faisait l'objet de recherches en tant que traitement possible de l'hyperphagie dans le syndrome de Prader Willi.
Avec les conseils et la supervision d'un médecin disposé à prescrire de l'ocytocine et d'un autre disposé à servir de consultant médical, j'ai commencé un traitement expérimental sur mon fils que j'ai appelé "l'expérience de l'ocytocine". J'ai documenté chaque étape - chaque observation, chaque échec, chaque moment d'espoir - dans un blog qui allait être lu dans le monde entier : Espoir pour HO. Ce qui a commencé comme une chronique personnelle est devenu une bouée de sauvetage pour d'autres familles qui cherchaient, comme nous, des réponses dans l'obscurité. En 2018, l'expérience a finalement abouti à la publication, en tant que co-auteur, d'une étude de cas dans la revue Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (en anglais), Le traitement a apporté un élément de preuve, petit mais significatif, à un problème qui avait désespérément besoin d'être résolu. Bien qu'il s'agisse d'un traitement efficace à l'époque, il ne s'agit pas d'une solution permanente. Mais il a apporté un petit élément de recherche scientifique qui a fini par déboucher sur d'autres recherches scientifiques, jusqu'à ce qu'il y ait enfin un véritable espoir pour l'HO.
Aujourd'hui, quinze ans après le diagnostic de mon fils, une chose autrefois inimaginable s'est produite : la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé l'utilisation de l'insuline dans le traitement de l'obésité. Imcivree® (setmelanotide)Le premier médicament spécifiquement indiqué pour l'HO et l'hyperphagie.
Ce moment représente bien plus que l'arrivée d'un seul médicament. Pour les familles nouvellement diagnostiquées, le paysage n'est plus stérile. On ne leur dira plus simplement d'endurer. Elles n'auront pas à faire face à cette maladie sans pouvoir bénéficier d'un traitement médical. Elles n'auront pas à s'en remettre uniquement à des solutions improvisées, nées du désespoir.
Il reste encore beaucoup à faire. Aucun traitement n'est curatif. L'obésité hypothalamique reste complexe, hétérogène et très difficile à traiter. L'accès doit être garanti. La recherche doit se poursuivre. Des thérapies supplémentaires doivent être développées. Mais le changement psychologique - de rien à quelque chose - est profond.
Pour ceux d'entre nous qui ont vécu les années du néant, cette approbation ressemble à un profond soupir de soulagement. Elle honore les familles qui ont enduré l'absence d'options. Elle reflète le courage des survivants qui ont participé aux essais cliniques. Elle reconnaît les chercheurs qui ont persévéré dans l'étude d'une maladie rare et difficile.
Il y a quinze ans, lorsque mon fils a été diagnostiqué, nous nous trouvions au bord d'un terrain inconnu, sans carte. Aujourd'hui, il existe un traitement et enfin une voie à suivre.
Pour ceux d'entre nous qui ont vécu les années du néant, cette approbation ressemble à un profond soupir de soulagement. Elle honore les familles qui ont enduré l'absence d'options. Elle reflète le courage des survivants qui ont participé aux essais cliniques. Elle reconnaît les chercheurs qui ont persévéré dans l'étude d'une maladie rare et difficile.
Eugenie Hsu, Ph.D est psychologue diplômée, aidante d'un survivant d'un craniopharyngiome et présidente du conseil d'administration de la RAWF.